早发型抑郁症脑病的基因检测

暴发于新生儿期或婴儿后期的早发型哮喘脑病会导致严重的认知外周和运动发育障碍，我们上会把它肇因不时暴发的哮喘猝死或猝死间期哮喘由此可知活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了神经元结构异常、先天性代谢异常的核查外，基因检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

今日，早发型哮喘脑病的病因寻觅已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化当中。另外，表型特质、畸形学、哮喘猝死病症学和EEG检查可以帮助标识特定的哮喘综合征，以及提示相异的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210